一,、產(chǎn)生背景
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,是由環(huán)境因素、遺傳因素及兩者交互作用所導(dǎo)致的,，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜,，目前已知的出生缺陷超過8000種,，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算,，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%,。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
預(yù)防和減少出生缺陷,，把好人生健康第一關(guān)。黨中央,、國務(wù)院發(fā)布《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》,，提出了健康中國建設(shè)的目標(biāo)和任務(wù)，明確指出要加強(qiáng)出生缺陷綜合防治,，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民,，涵蓋孕前,、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系,。設(shè)立出生缺陷防控咨詢師新職業(yè),，是加強(qiáng)人才隊(duì)伍建設(shè)，推動出生缺陷防控納入國民經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展總體規(guī)劃,，提高出生人口素質(zhì),、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。
二,、職業(yè)定義
出生缺陷防控咨詢師職業(yè)定義：
從事出生缺陷防控宣傳,、教育、咨詢,、指導(dǎo)以及提供出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的循證信息,、遺傳咨詢、解決方案建議,、防控管理服務(wù)及康復(fù)咨詢的人員,。
出生缺陷防控咨詢師主要工作任務(wù)：
1.為咨詢對象提供包括環(huán)境、遺傳等因素的出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的循證咨詢建議,，提供醫(yī)學(xué)檢查和就醫(yī)建議,；
2.對出生缺陷檢測、治療與康復(fù),、病患家庭的重點(diǎn)人群再生育等提供咨詢建議,；
3.為咨詢對象提供出生缺陷臨床表現(xiàn)和可能采取的干預(yù)措施及預(yù)后情況的咨詢，并提供心理疏導(dǎo),；
4.為咨詢對象,、病患家庭提供出生缺陷相關(guān)的防控、保障等社會資源信息,；
5.進(jìn)行出生缺陷防控社會宣傳,，普及出生缺陷防控相關(guān)知識。
三,、當(dāng)前就業(yè)人群分析
我國每年約1500萬新生兒出生,，計(jì)劃懷孕夫婦約1279萬。按照家庭的咨詢需求,，全國各級政府機(jī)構(gòu),、婦產(chǎn)醫(yī)院、兒童醫(yī)院,、專業(yè)公共衛(wèi)生等機(jī)構(gòu),，均應(yīng)至少配備1-2名出生缺陷防控咨詢師。
出生缺陷防控咨詢師從業(yè)情況調(diào)查主要采取問卷調(diào)查隨機(jī)抽樣的方式進(jìn)行,，依托第三方調(diào)研平臺等方式在網(wǎng)絡(luò)隨機(jī)發(fā)送和擴(kuò)散,?；厥沼行Т鹁?011份。這部分從業(yè)人群呈現(xiàn)以下特征：
（一）年齡分析
數(shù)據(jù)表明,，41.02%的出生缺陷防控咨詢師年齡集中在31-40歲,，在問卷提交者中占比最高。其他年齡段占比分別為：20歲以下占比0.18%,，21-30歲占比24.30%,，41-50歲占比25.48%，51歲及以上占比9.02%,。這一新職業(yè)不僅為從業(yè)人員提供了新的職業(yè)選擇,，也為有經(jīng)驗(yàn)的從業(yè)人員提供了新的發(fā)展方向和晉升空間,。
?。ǘW(xué)歷分布
問卷提交者中，本科學(xué)歷的最多,，占比為46.50%,。其他學(xué)歷占比分別為：高中/中專及以下占7.70%，大專學(xué)歷占25.44%,，碩士研究生15.89%,，博士占4.47%。
?。ㄈ﹩挝恍再|(zhì)分析
從單位性質(zhì)來看,，專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)中的出生缺陷防控咨詢師最多，占比67.23%,。其他分別為：10.85%在社區(qū)衛(wèi)生機(jī)構(gòu),，14.58%政府機(jī)關(guān)、企業(yè),，6.05%在檢測機(jī)構(gòu),，1.29%在殘聯(lián)康復(fù)機(jī)構(gòu)、教育機(jī)構(gòu),、社會公益組織,。由此可見，出生缺陷防控咨詢師的從業(yè)范圍并不只局限于專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu),，而且分布在與出生缺陷防控相關(guān)各行各業(yè),，就業(yè)面廣。
?。ㄋ模┧趩挝灰?guī)模
出生缺陷防控咨詢師在各個規(guī)模單位中均有分布,，中型大型單位占主流。42.33%的出生缺陷防控咨詢師在100-1000人的中型單位,，31.04%的在1000人以上的大型單位,，20.50%的在20-100人的小型單位,，6.14%的在20人以下的微型單位。
四,、職業(yè)發(fā)展通道
出生缺陷防控工作既需要醫(yī)療專業(yè)人員的參與,，同時也需要配備專門的出生缺陷防控咨詢師。出生缺陷防控咨詢師擔(dān)負(fù)前沿“守門員”和準(zhǔn)“全科醫(yī)生”的角色,，是作為有效醫(yī)療資源的補(bǔ)充和延伸服務(wù),，協(xié)助醫(yī)生完成臨床決策、臨床管理,。咨詢師的工作重點(diǎn)在于診治前后的服務(wù)工作,，是醫(yī)生和患者之間的橋梁。
1.輔助專業(yè)化的職業(yè)發(fā)展：出生缺陷咨詢工作服務(wù)于婚前,、孕前,、孕期、產(chǎn)前和生后的全過程,，是生育健康服務(wù)的重要組成部分,，出生缺陷防控咨詢師與婦產(chǎn)科、兒科等?？漆t(yī)生共同組成健康保健技術(shù)服務(wù)隊(duì)伍,，為生育全周期服務(wù)。
2.跨行業(yè)的職業(yè)發(fā)展：通過一定時間的嚴(yán)格培訓(xùn),，社會各部門和各領(lǐng)域均可參加到出生缺陷防控咨詢的相關(guān)工作,，醫(yī)療機(jī)構(gòu)工作者、檢測單位工作者,、教育工作者,、環(huán)境保護(hù)工作者、倫理工作者,、傳媒工作者等,，都是出生缺陷防治工作的重要角色。
3.跨學(xué)科的職業(yè)發(fā)展：針對出生缺陷防控涉及領(lǐng)域廣的特點(diǎn),，出生缺陷防控咨詢師將吸納各專業(yè)人才,，如第三方檢測機(jī)構(gòu)、康復(fù)機(jī)構(gòu),、心理咨詢機(jī)構(gòu)等醫(yī)療機(jī)構(gòu)外的與出生缺陷防控相關(guān)的專業(yè)從業(yè)機(jī)構(gòu),。
五、未來市場需求
根據(jù)2016年10月國務(wù)院發(fā)布的《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》,，到2020年我國健康服務(wù)業(yè)總規(guī)模達(dá)到8萬億元以上,，2030年達(dá)到16萬億元，行業(yè)發(fā)展空間巨大,，從而推動了我國建立出生缺陷綜合防控體系的全面發(fā)展,。預(yù)計(jì)未來5年出生缺陷防控咨詢師的需求量約為100萬,。近年來，國家出臺一系列文件,，如《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》《健康中國行動（2019-2030年）》《中國出生缺防治報(bào)告（2012年）》等,，其中《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確了我們國家在衛(wèi)生健康方面的宏偉藍(lán)圖和行動綱領(lǐng)，以共建共享,、全民健康為目標(biāo),，以普及健康生活方式、優(yōu)化健康服務(wù),、完善健康保障,、建設(shè)健康環(huán)境、發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)為重點(diǎn),，全方位,、全生命周期維護(hù)和保障人民的健康。同時,，各地也越來越重視出生缺防控工作,，湖南省出臺了《湖南省出生缺陷防治辦法》將出生缺陷防治工作納入法制化軌道,，是我國地方政府率先出臺出生缺陷防治規(guī)章的省份,，甘肅省等省份出生缺陷防治辦法在陸續(xù)出臺中。以中國出生缺陷干預(yù)救助基金會為代表的社會組織,，現(xiàn)已開展出生缺陷防控咨詢相關(guān)培訓(xùn)班,、學(xué)術(shù)會議、研討會等,，為出生缺陷防控人才隊(duì)伍建設(shè)貢獻(xiàn)力量,。
六、專家觀點(diǎn)
中國工程院院士曾溢滔：我從事出生缺陷防控研究50多年,，深知我國出生缺陷形勢相當(dāng)嚴(yán)峻,。在黨和政府的重視和領(lǐng)導(dǎo)下，全國已建立出生缺陷三級防控系統(tǒng)并日臻完善,。當(dāng)前急需一批經(jīng)專業(yè)培訓(xùn),、有素養(yǎng)的出生缺陷防控咨詢師，從事出生缺陷防控的宣傳,、教育,、咨詢、指導(dǎo)工作,。開展出生缺陷防控工作,，這將對我國出生缺陷的防控發(fā)揮重要作用。
全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室/中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍：出生缺陷一直是我國面臨的重大公共衛(wèi)生問題,，不僅嚴(yán)重影響著兒童的生命健康和生活質(zhì)量,，而且造成巨大的經(jīng)濟(jì)損失與社會影響,直接關(guān)系到社會的和諧和家庭的幸福,。我國政府一直高度重視出生缺陷防控工作,2019年頒布實(shí)施的《健康中國行動（2019—2030年）》從“大預(yù)防”和“大健康”理念,進(jìn)一步強(qiáng)化了出生缺陷防控的力度，使出生缺陷防控關(guān)口前移,，深入社區(qū),，走向家庭，動員更多的社會力量積極參與到出生缺陷防控事業(yè)中,，在全社會營造一個良好的出生缺陷防控氛圍,，滿足人民群眾日益增加的出生缺陷防控需求，讓個人,、家庭和社會受益,，獲得幸福感。因此,，加強(qiáng)人才隊(duì)伍建設(shè),，普及防控知識，提升防控知識水平是出生缺陷防控重要環(huán)節(jié),。出生缺陷防控咨詢師的設(shè)立滿足了新形勢下出生缺陷防控新的要求,，加強(qiáng)了預(yù)防層面的網(wǎng)絡(luò)、機(jī)構(gòu),、人力資源建設(shè),，普及了防控知識，提升了技術(shù)水平和服務(wù)能力,。當(dāng)前出生缺陷防控咨詢領(lǐng)域相關(guān)人力資源匱乏,，人才隊(duì)伍尚未形成，未來發(fā)展前景較好,。
中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授鄔玲仟：目前,，我國每年出生90萬至100萬缺陷兒，這是一個沉重和突出的公共衛(wèi)生和社會問題,。如何提高社會對出生缺陷的認(rèn)識,？如何避免致畸因素？如何選擇產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷,，阻止嚴(yán)重患兒出生？缺陷兒出生后能不能治?去哪治,？下一胎會不會出現(xiàn)同樣的情況?這些問題需要大量的專業(yè)人員正確引導(dǎo)社會認(rèn)知,，指導(dǎo)患者及家庭進(jìn)行進(jìn)一步的診斷及治療，“出生缺陷防控咨詢師”的設(shè)立,，將會從根本上解決這些需求,，對出生缺陷防治具有重要的意義。
海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)前診斷中心主任王潔:2007年開始接觸出生缺陷防控和優(yōu)生優(yōu)育工作。十幾年來一直在臨床一線從事遺傳代謝病診治,、產(chǎn)前篩查與診斷,、優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢工作。近年來國家很重視出生缺陷防控工作,，我們深感責(zé)任重大,，因?yàn)殡S著科技的發(fā)展、檢測技術(shù)的提高,，越來越多的遺傳性疾病得到了認(rèn)識和診治,，我們的知識結(jié)構(gòu)需要更新，對新的檢測技術(shù)需要學(xué)習(xí)和掌握,，越來越感到系統(tǒng)培訓(xùn)很重要,，也很必要。
七,、典型人物案例
?。ㄒ唬└短烀鳎簬赢?dāng)?shù)貗D幼衛(wèi)生事業(yè)的飛躍
38歲的付天明就職于成都市某婦幼保健院優(yōu)生學(xué)科及產(chǎn)前篩查中心。在傳統(tǒng)的婦產(chǎn)科工作近7年后,，他開始專職投身于出生缺陷防控咨詢這個全新的領(lǐng)域,。
據(jù)付天明介紹，他所在地區(qū)傳統(tǒng)婦產(chǎn)科醫(yī)生對出生缺陷防控知識極度欠缺,，很多患者因投醫(yī)無門而選擇終止妊娠,。他專職出生缺陷防控咨詢工作后，做了四件事帶動當(dāng)?shù)爻錾毕莘揽丶皨D幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展,。一是構(gòu)建“孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后”全鏈條出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò),。提供免費(fèi)的婚前檢查,、孕前檢查,、血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查,、羊水穿刺產(chǎn)前診斷,、地中海貧血篩查及診斷、新生兒疾病篩查等惠民服務(wù),，出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)覆蓋當(dāng)?shù)馗骷夅t(yī)院和廣大百姓,。各類信息互通與共享，做到精準(zhǔn)施策,、精準(zhǔn)防控,、精準(zhǔn)指導(dǎo)。二是開展以出生缺陷防控為主題的科普巡講,，讓出生缺陷防控知識深入人心,、全域覆蓋。三是利用5G技術(shù),，打造出生缺陷防控云端咨詢平臺,，實(shí)時咨詢,、實(shí)時會診、實(shí)時隨訪,。四是開展一系列與出生缺陷防控相關(guān)的科研,、繼教、新技術(shù)推廣等活動,。帶動當(dāng)?shù)貍鹘y(tǒng)婦產(chǎn)科,、兒科、外科,、檢驗(yàn),、影像等周邊學(xué)科的快速崛起及高度融合。付天明醫(yī)生成功帶動了當(dāng)?shù)爻錾毕莘揽叵嚓P(guān)學(xué)科乃至婦幼衛(wèi)生事業(yè)的高速發(fā)展,，助力提高居民的優(yōu)生優(yōu)育水平及健康幸福指數(shù),。同時，他自己也收獲了事業(yè)的成就感,，多次獲得研究課題,、繼教項(xiàng)目，這些榮譽(yù)和獎勵更加堅(jiān)定了他從事出生缺陷防控事業(yè)的信心,，對這份職業(yè)充滿了希望和干勁,。
（付天明圖/受訪者提供）
(二)賈亮：借助大平臺，為更多的人服務(wù)
賈亮,，10年前還只是一個基層技術(shù)支持人員,，一個偶然的機(jī)會，她認(rèn)識到現(xiàn)在的工作跟出生缺陷防控有著非常緊密的關(guān)系,。她抓住機(jī)遇,，系統(tǒng)學(xué)習(xí)遺傳學(xué)、環(huán)境學(xué)等出生缺陷防控相關(guān)知識,，成為出生缺陷防控咨詢師,。
據(jù)賈亮介紹，她現(xiàn)在的工作是耳聾基因篩查項(xiàng)目管理,，而她所學(xué)到的知識幫助她將項(xiàng)目開展與遺傳性耳聾的防控完美結(jié)合,。因此項(xiàng)目方案及最后的實(shí)施結(jié)果都得到了項(xiàng)目方的高度認(rèn)可。她認(rèn)為專業(yè)的出生缺陷防控咨詢培訓(xùn),，不僅拓寬了她的知識面,，也使她在出生缺陷相關(guān)疾病的檢測咨詢中，能夠根據(jù)咨詢者提供的信息,，給出條理分明,、更加專業(yè)的建議及講解。通過咨詢，越來越多的咨詢者對她在檢測方面的專業(yè)性連連稱贊,。自身能力得到了提升,，也得到了同事和領(lǐng)導(dǎo)的認(rèn)可，讓賈亮覺得這份工作更有意義,、更有干勁,。”
（賈亮圖/受訪者提供）
如今,，賈亮已經(jīng)晉升項(xiàng)目管理者,，從參與到負(fù)責(zé)，她實(shí)現(xiàn)了角色的轉(zhuǎn)換,，同時給公司帶來了好口碑和高效益,。
（三）王瑞紅：彌補(bǔ)產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師服務(wù)空缺
王瑞紅從護(hù)理專業(yè)畢業(yè)后進(jìn)入著名遺傳學(xué)專家朱寶生教授的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)深造,，目前她已經(jīng)從事出生缺陷防控工作30余年,。
（王瑞紅圖/受訪者提供）
在30年間王瑞紅跟隨朱教授走遍了云南的山山水水，數(shù)百次下基層到各州,、市,、縣、鄉(xiāng),、村培訓(xùn)醫(yī)務(wù)人員并舉辦生育健康科普講座,，從最基礎(chǔ)的出生缺陷防控科普知識到產(chǎn)前診斷技術(shù)相關(guān)專業(yè)的技術(shù)培訓(xùn)。在“義診”活動中為群眾提供出生缺陷預(yù)防知識和防控措施指導(dǎo)咨詢,，為有家族史的育齡夫婦提供風(fēng)險(xiǎn)的評估,，為已經(jīng)發(fā)生出生缺陷的家庭提供應(yīng)對解決方案建議。幫助基層從業(yè)人員提升出生缺陷防控方面的專業(yè)能力,。王瑞紅為群眾和從業(yè)人員介紹出生缺陷相關(guān)知識,，彌補(bǔ)了產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師服務(wù)的空缺，是執(zhí)業(yè)醫(yī)師的好幫手,，緊密聯(lián)系生育群眾和產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師,，共同做好出生缺陷防控服務(wù)。
?。ㄋ模┩鮽ィ簭拿襟w人到出生缺陷防控咨詢師的跨界
王偉是某企業(yè)品牌營銷中心從業(yè)人員，身為媽媽的她,，深知孩子的健康對于孩子自身及其家庭的重要性,。在工作領(lǐng)域，完成葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形等出生缺陷相關(guān)文章5000余篇,，并將晦澀的文字用視頻,、漫畫、海報(bào)等方式呈現(xiàn)，吸引更多的人關(guān)注出生缺陷防控問題,。在生活領(lǐng)域,，鑒于很多人知道補(bǔ)葉酸，但不知道葉酸具體的作用,，王偉將葉酸片送到家人,、朋友手里，通過身邊出生缺陷具體案例,，向周圍親友尤其是大學(xué)生,、新婚夫妻，普及葉酸的作用,，宣傳出生缺陷預(yù)防的重要性,。
從一個普通的媒體人到出生缺陷防控咨詢師的跨界轉(zhuǎn)變，她成為了專業(yè)技術(shù)達(dá)人,，也為企業(yè)帶來一大批忠誠的客戶,。
（王偉圖/受訪者提供）
